فرزند سالم با مشاوره ژنتیک

فرزند سالم با مشاوره ژنتیک

سلامت نیوز:تا پیش از دو دهه قبل، به نظر می رسید از تكرار بیماری ها و معلولیت ها در نسل های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده های بسیاری با انواع معلولیت ها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیك به تدریج مشخص شد بیش از 70 درصد نابهنجاری ها و معلولیت ها علت ژنتیك دارند. به گزارش سلامت نیوز به نقل از روزنامه جام جم ،شناخت جهش های ژنتیك مرتبط با این بیماری ها زمینه ساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل های آتی بود. در گذشته بررسی ژنتیك بیماری تالاسمی به دلیل تك ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیت های ذهنی بیش از هزاران ژن شناخته شده وجود دارد كه در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممكن بود. اما در چند سال اخیر با شكل گیری تكنیك نسل جدید توالی یابی یا NGS تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است. این تكنیك در صورت انجام مشاوره ژنتیك پیش از ازدواج یا اقدام به بارداری به كابوس تولد نوزادانی با معلولیت جدی، تا حد قابل توجهی پایان می دهد. دكتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیك و عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن سینا در گفت و گویی با جام جم از پیشرفت های شگفت انگیز علم ژنتیك در دو دهه اخیر و تشویق بسیاری از زوجین به انجام به موقع مشاوره ژنتیك می گوید. دستیابی به تكنیك نسل جدید توالی یابی این امكان را فراهم كرده است كه با یك آزمایش،حدود 20 هزار ژن شناخته شده انسان بررسی شود. از حدود 20 هزار ژن شناخته شده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاكنون شناخته شده اند كه جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تكنیك NGS می توان ظرف چند روز تمام ژن ها را بررسی كرد. احتمال معلولیت فرزندان ازدواج فامیلی یكی از كاربردهای مهم ژنتیك در پیشگیری از معلولیت ها مربوط به ازدواج های خویشاوندی است.آمارها نشان می دهد به طور میانگین، حدود 40 درصد ازدواج ها در ایران ازدواج فامیلی است و در برخی مناطق، به حدود 80 درصد می رسد.به گفته دكتر رفعتی، نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی وجود دارد اما باید یادآور شد خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواج های غیر خویشاوندی است. در ازدواج های غیرخویشاوندی خطر بروز نابهنجاری های ژنتیك در فرزند حدود دو و نیم تا 3 درصد و در ازدواج های خویشاوندی حدود 5 تا 6 درصد است. اما همین میزان خطر را نیز می توان با مشاوره ژنتیك، انجام آزمایش توالی یابی و مقایسه نتایج توالی یابی زن و شوهر كاهش داد. این متخصص ژنتیك می افزاید: گاهی در ازدواج های خویشاوندی فقط زوج هایی مراجعه می كنند كه در خانواده سابقه معلولیت دارند. در حالی كه خودشان سالم هستند؛ برای نمونه زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود.در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژن ها می توان از تولد فرزند نابینا جلوگیری كرد. بررسی ژنتیك، نه فقط برای ازدواج های خویشاوندی گاهی زوج ها تصور می كنند چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیك ندارند. در حالی كه وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز می تواند نشانه ای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد.عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن سینا تاكید می كند: توجه به این نكته ضروری است كه منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یك نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز می تواند یك علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراكات ژنتیك داریم. همچنین، گاهی خانواده ها به تكرار بیماری ها و معلولیت ها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل گوناگون می دانند. در حالی كه اگر بیماری ای در خانواده تكرار شد، حتما باید به علت ژنتیك شك كرد و برای پیشگیری از تكرار آن بررسی های لازم را انجام داد.وی تاكید می كند: همچنین در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مكرر و ناباروری زوج باید مشاوره ژنتیك انجام دهند. یا گاهی می بینیم كه زوج ها بیماری ای را به جنسیت نسبت می دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می كنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی كه اگرچه ما برخی بیماری های وابسته به جنسیت در ژنتیك داریم كه اتفاقا اغلب هم در پسران بروز می كند، اما تشخیص این مسأله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیك می تواند با انجام مشاوره و آزمایش های لازم، این تشخیص را مطرح كند. همه زوج ها به آزمایش ژنتیك نیازی ندارند این كه زوجی در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیك مشخص می شود. بنابراین، نخستین گام انجام یك مشاوره دقیق و حرفه ای است. به گفته دكتر رفعتی در این مشاوره، یك مشاور ژنتیك كارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجره نامه زوج می تواند تشخیص دهد آیا لازم است آزمایش ژنتیك انجام شود و براساس یافته ها می تواند به طور هدفمند آزمایش های لازم را برای بررسی خطر بروز بیماری هایی كه ممكن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست كند. پیشگیری از داشتن فرزند معلول این متخصص ژنتیك درباره روش های موجود پیشگیری از بروز معلولیت ها توضیح می دهد:دو روش پیشگیری از بروز معلولیت ها با استفاده از تكنیك های ژنتیك امكان پذیر است، یكی پیش از بارداری به روش PGD و دیگری در دوران بارداری با نمونه گیری از جنین و بررسی ژنتیك نمونه. انجام روش PGD یا تشخیص ژنتیك پیش از لانه گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF است. یعنی جنین ها باید در آزمایشگاه تشكیل شوند، یك سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیك شود و در انتها جنین های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند.وی می افزاید: روش دیگر، پیشگیری در دوران بارداری است. در این روش، زوجی كه قبلا مشاوره ژنتیك انجام داده اند و خطر بروز بیماری یا بیماری هایی در فرزند آنها مطرح شده است، به صورت طبیعی باردار می شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیك مراجعه می كنند. از جنین نمونه برداری می شود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه می یابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود كشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. انجام بررسی ژنتیك در كشور عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن سینا با اشاره به امكانات موجود در كشور می گوید: خوشبختانه امروزه تكنیك های پیشرفته بررسی ژنتیك در كشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم كه مثل چند سال قبل نمونه ها را برای بررسی به خارج از كشور بفرستیم و هزینه های زیادی به خانواده ها تحمیل كنیم. تقریبا تمام بیماری هایی كه جهش ژنتیك آنها شناخته شده است، امروزه در كشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاع رسانی كافی انجام شود تا زوج ها به موقع برای مشاوره ژنتیك مراجعه كنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه می كنند، در همان سه ماه نخست باشد كه بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری كرد.

امتیاز :
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Loading...
X